المرضى الملائكة | تعرف على متلازمة أنجلمان

الاضطرابات الوراثية كثيرة، ولكن من ضمنها متلازمة تدعى بمتلازمة أنجلمان، في العادة المصابين بها يضحكون كثيرًا، وهم يتميزون بشخصية سعيدة ويمكن إثارة حماسهم بسهولة، في هذا المقال سنتعرف بالتفصيل على متلازمة أنجلمان، وأعراضها، وأسبابها، وعلاجها.

أولًا: ما هي متلازمة أنجلمان

هي عبارة عن اضطراب وراثي، وتتسبب في تأخر النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، والإعاقة الذهنية، والنوبات الـمَرَضية أحيانًا، وعادةً ما يعيش الأشخاص المُصابون بمتلازمة أنجلمان لفترة تقترب من معدل العمر الطبيعي، ولكن لا يمكن علاج هذا الاضطراب، وإنما يركز العلاج على السيطرة على المشكلات الطبية، ومشكلات النوم والنمو.

ثانيًا: أعراض متلازمة أنجلمان

عادةً ما يكون تأخُّر النمو هو أول مؤشرات الإصابة بمتلازمة أنجلمان، حيث تبدأ من عمر الستة إلى 12 شهرًا تقريبًا، وقد يبدأ ظهور النوبات الـمرضية من عمر السنتين إلى الثلاث سنوات، لذلك تتضمن علامات وأعراض متلازمة أنجلمان ما يلي:

1. تأخر نمائي، يشمل تأخر الزحف أو المُناغاة، من عمر ستة أشهر وحتى 12 شهرًا.

2. الإعاقة الذهنية.

3. عدم الكلام أو قِلَّته.

4. صعوبة في السير أو التحرك أو الاتزان الجيد.

5. كثرة الابتسام والضحك.

6. شخصية سعيدة وسريعة الانفعال.

7. صعوبة في النوم والبقاء نائمًا.

ثالثًا: خصائص شخصية المصاب

كذلك قد تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان الخصائص التالية:

1. نوبات مرضية، وعادةً ما تبدأ بين سن عامين و3 أعوام.

2. حركات متصلبة أو متشنجة.

3. رأس صغير الحجم، مع تسطيح في مؤخرة الرأس.

4. دسرة لسانية، هي عادة دفع اللسان إلى الأمام أثناء عملية البلع، بحيث يكون اللسان في هذه الحالة بين الأسنان العلوية والأسنان السفلية، وليس في مكانه الصحيح.

5. تميز الشعر والجلد والعينين باللون الفاتح.

6. سلوكيات غير اعتيادية مثل خفوق اليدين ورفع الذراعين أثناء السير.

7. مشكلات النوم.

رابعًا: التشخيص والعلاج

يعتمد التشخيص على الخصائص الفيزيائية والتنموية للطفل والاختبارات الجينية، فاختبار الحمض النووي يكتشف الحالة في حوالي 80٪ من المرضى.

أما عن العلاج، فيشمل التحكم في النوبات بمضادات الاختلاج، وتشمل المكونات الأخرى للعلاج، العلاج الطبيعي والعلاج بالكلام والتعليم الخاص، والتي هي مطلوبة لتحسين مهارات المريض البدنية والعقلية، ومنع انحناء العمود الفقري.

خامسًا: أسباب متلازمة أنجلمان

إن السبب الرئيسي الذي أدى إلى الإصابة بمتلازمة أنجلمان، هو وجود بعض المشاكل في الجين الموجود على الكروموسوم رقم 15، والذي يعرف بجين البروتين، كما أن معظم الحالات المصابة عادةً ما يكون السبب بإصابتها عندما تكون نسخة الجين القادمة من الأم هي النسخة التالفة أو المفقودة.

وفي حالات نادرة جدًا، قد تحدث هذه المتلازمة بسبب تورث نسختان من الأب من هذا الجين، بدلًا من نسخة واحدة من كلا الوالدين.